Los XV Premios Poco Frecuentes, con los que cada año el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) distinguen la excelencia, profesionalidad y compromiso de distintas instituciones y personalidades por la atención, innovación, investigación y divulgación en favor de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, galardonaron el pasado jueves a la Fundación Jiménez Díaz con el “Premio INDEPF al Mejor Hospital Nacional en Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)”.
El Doctor Javier Arcos, gerente y director médico del hospital madrileño, acompañado de la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del centro y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM), recogió el galardón en un acto celebrado en el Estadio Civitas Metropolitano de Madrid.
Contribución del hospital y el IIS-FJD en la lucha contra las enfermedades raras
Con este premio, el INDEPF reconoce la relevante contribución que la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria llevan años haciendo en el campo de la investigación para avanzar en la lucha contra las enfermedades raras (prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, carácter crónico o discapacitante, y afectación importante a la calidad y esperanza de vida de quienes las padecen), ayudando al avance en su conocimiento y estudio diagnóstico y terapéutico.
Se conocen entre 6.000 y 7.000 patologías de este tipo -según datos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)-, que afectan a más de 3 millones de personas en España y que coinciden en tres déficits graves: su conocimiento y dificultad de acceso a la información necesaria y a la atención especializada; el diagnóstico, cuya falta influye en una demora en la intervención terapéutica que en muchos casos conlleva un agravamiento de la enfermedad; y el tratamiento, que en más del 42 por ciento de los afectados es inexistente o inadecuado.
Grupos de investigación
Para luchar contra estas patologías, el IIS-FJD cuenta con tres grupos de investigación pertenecientes al CIBER de enfermedades raras, en los campos de Terapias Avanzadas; Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos; y Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.
En este sentido, desde el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz se apuntan objetivos prioritarios para seguir avanzando en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes-los del IRDiRC para 2027 son que todos los pacientes tengan un diagnóstico dentro del primer año desde el inicio de su enfermedad y que se disponga de tratamientos para al menos 1.000 de las enfermedades raras-, como seguir investigando sobre sus bases moleculares y celulares, generando conocimiento general, trasladándolo al ámbito asistencial y desarrollando algoritmos diagnósticos, con enfoque multidisciplinar.
