El objetivo del proyecto es mejorar el diagnóstico genético de las patologías oculares congénitas, una de principales causas de ceguera en niños, con una incidencia de 3-4 afectados por cada 10.000 individuos en España
El objetivo del proyecto es estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades para llegar a un diagnóstico más completo de aquellos pacientes con un inicio tardío de la enfermedad que, debido a las dificultades planteadas, aún no hayan podido obtener un diagnóstico genético
Ambas instituciones impulsan proyectos para estudiar las distrofias hereditarias de retina y mejorar el diagnóstico genético de la hipoplasia foveal
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