En la última década, el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional ha realizado avances notables en la investigación de trastornos neurológicos. El equipo ha identificado y descrito un nuevo tipo de epilepsia denominado displasia cortical leve con proliferación oligodendroglial (MOGHE). Este descubrimiento ha sido crucial para perfeccionar y seleccionar las mejores opciones de tratamiento, mejorando así la calidad de vida de los pacientes afectados por este trastorno.
El hallazgo de esta malformación sutil de la corteza cerebral es el resultado de un esfuerzo multidisciplinario exhaustivo, en colaboración con otros servicios del hospital y grupos europeos. Este descubrimiento marca un hito en la comprensión y tratamiento de esta condición debilitante.
Dificultades de detección
El Doctor Antonio Gil-Nagel Rein, Jefe de Servicio Asociado de Neurología y director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, destaca la dificultad de identificar esta enfermedad con las pruebas diagnósticas habituales. Según el doctor: “En el año 2010, comenzamos a observar una serie de pacientes con características diferentes a las descritas para otros síndromes epilépticos. Se trataba de niños previamente sanos, que entre los seis meses y los tres años empezaban a tener crisis epilépticas frecuentes, las cuales se intensificaban con el tiempo, interferían con su neurodesarrollo y eran resistentes a los medicamentos habituales. En los casos más graves, las crisis provocaban caídas, lesiones, pérdida de capacidades neurológicas y un deterioro general. Para los padres, era una tragedia ver a sus hijos en esta situación sin soluciones aparentes”.
Dado que los fármacos no funcionaban, se indicaba la realización de un estudio prequirúrgico para evaluar la posibilidad de una cirugía de epilepsia. El Doctor Gil-Nagel Rein explica que las resonancias magnéticas solían mostrarse normales y los electroencefalogramas indicaban alteraciones generalizadas, haciendo difícil identificar una zona específica del cerebro afectada. Sin embargo, al estudiar estos casos con una perspectiva clínica distinta, se identificaron focos únicos de origen de la epilepsia que afectaban el desarrollo del cerebro sano.
El análisis detallado de las imágenes y estudios clínicos permitió apreciar alteraciones sutiles que antes pasaban desapercibidas. Estas alteraciones, aunque menos evidentes, estaban relacionadas con las malformaciones del desarrollo cortical conocidas, pero presentaban una proliferación anómala de oligodendrocitos en la corteza cerebral.
MOGHE
El descubrimiento de la MOGHE, publicado en 2017 en revistas científicas como Brain Pathology y New England Journal of Medicine, marcó la identificación de una nueva enfermedad. La MOGHE se ha reconocido como una enfermedad rara, y desde entonces, se han publicado numerosos estudios que han mejorado el tratamiento de los pacientes.
Tratamiento en Ruber Internacional
Hasta 2024, el Hospital Ruber Internacional ha tratado con éxito a más de 15 pacientes con MOGHE. El Doctor Gil-Nagel Rein enfatiza la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz para reducir el daño neuronal, mejorar el desarrollo cognitivo y la calidad de vida de los pacientes. La planificación quirúrgica se realiza con un equipo multidisciplinario y experimentado, que incluye neurólogos, genetistas, neurofisiólogos, radiólogos, médicos nucleares y neurocirujanos, como el Doctor Marcelo Budke.
Las técnicas bioinformáticas avanzadas, implementadas por el Doctor Rafael Toledano, han permitido resecciones precisas de las regiones más epileptógenas. Además, el tratamiento farmacológico adecuado sigue siendo fundamental, con ensayos clínicos en curso para desarrollar terapias más específicas.
